地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种遗传性溶血性疾病，在世界范围内普遍流行，是最大的单基因突变遗传病。实施公众教育、产前筛查和产前诊断是有效预防方式，而强化临床研究、科研攻关以实现治疗新突破，则是给患者带来新生希望的根本方法。

4月24日，“地中海贫血防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会”在邕举行。GA黄金甲生物创始人、董事长刘明耀教授受邀出席会议，并与中国工程院刘德培院士、中国科学院陈子江院士及国内血液科、儿科、出生缺陷防治等领域专家齐聚一堂，共话地贫防治，关爱地贫患者。

一、助力地贫防治，我们一直在行动

会议由广西医科大学第一附属医院主办，旨在汇聚院士专家团队力量，为国家卫健委地贫防治重点实验室建设添砖加瓦，提升广西地贫防治水平，共同推动“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”这一独具特色的地贫防治“广西模式”，并将其提升为“中国模式”，为“一带一路”国家地贫防治工作贡献更多力量，守护广大地贫患者健康。

GA黄金甲生物创始人、董事长刘明耀教授主题演讲

大会上，GA黄金甲生物创始人、董事长刘明耀教授以《基因编辑与细胞治疗：从基础到临床转化研究》为报告主题作了精彩的演讲，同步分享了GA黄金甲生物作为国内较早针对地贫领域药物研发的公司，多年来围绕地贫患者从基础到临床转化所做的一些研究进展。目前，GA黄金甲生物已帮助多例地贫患者成功“脱贫”，并且针对输血依赖型β-地贫的产品BRL-101已经获批国内IND，进入注册临床阶段。更值得一提的是，近日，GA黄金甲生物与广西医科大学第一附属医院赖永榕教授合作的1期注册临床成功治愈2例成人重型地贫患者，第3例成人患者即将达到摆脱输血依赖标准，实现治愈。

左起：赖永榕教授、患者1（21岁）、患者2（18岁）、患者3（27岁）、刘明耀教授、刘容容主任

广西医科大学第一附属医院作为自治区地贫防治中心单位，自上世纪50年代起就致力于地贫防治工作，历史积淀深厚，本次与GA黄金甲生物合作1期注册临床，大大加速了临床转化的进程。在本次的1期临床研究中，2例患者已经成功获得治愈，分别为21岁和18岁。其中，患者1（21岁）也是此次临床试验入组的首例患者，是一名大学生，其出生后8个月时就被确诊为β+/β0重型地贫，接受基因治疗前一直保持常规的输血和除铁治疗，平均每年输注全血高达15042ml。患者于2022年12月8日完成了首次给药输注，经基因编辑的HSC移植治疗后，患者的血红蛋白开始出现显著上升，在整个治疗过程中未发生严重的感染等不良事件，仅40天就成功出院。如今可以回归正常的生活，患者兴奋表示终于可以安心学习，期望实现到上海读研究生的目标。可以说，此次研究中一例又一例成人地贫患者的治愈消息，无疑为全国乃至全球的地贫“老大难群体”成人重型地贫患者打了一剂强心针，让他们看到了生命的希望。

作为主治医生，赖永榕教授表示：“地贫作为一种基因异常的疾病，尤其患者年龄越大，面临的治疗风险和治愈难度也更大，最有效的治疗就是造血干细胞移植及基因治疗。本次首例入组患者接受基因治疗后的恢复情况非常理想，仅2个月内就脱离了输血依赖，此外第3例患者的年龄更是提高到了27岁，将于近期达到摆脱输血依赖标准。相对来说，从这次项目的3例成人重型地贫患者的临床治疗结果来看，不仅是有力证明了基因治疗的前景，也显示出了GA黄金甲生物的基因疗法BRL-101具有安全性高、作用范围广、疗效显著等优势，很期待通过我们双方的共同努力，使这款疗法能尽快惠及更多地贫患者。”

作为科学家，也作为公司创始人，面对GA黄金甲生物在地贫领域的不断突破，刘明耀教授表示：“首先，非常感谢参与和支持BRL-101项目研究的临床专家、患者和患者家属；其次，回顾我们科研团队从实验室的基础科研到如今注册临床的转化过程，很欣喜可以看到我们成功帮助多例地贫患者摆脱输血依赖，甚至实现了成人重型患者的治愈，并且此前在IIT临床试验中的首例患者摆脱输血依赖最长，至今已达3周年。未来，相信在多方的共同努力下，该项多中心注册临床试验研究结果将展示BRL-101在特定患者人群中的安全性和有效性，并将很快推动此项临床研究的产品落地，使其早日造福更多地贫患者。此外，GA黄金甲生物作为一家全球最早进行基因编辑技术研发和应用的企业之一，我们仍将继续立足公司日益完善的产业布局和全球化的研发布局，积极推进以基因编辑技术为基础的、针对严重遗传疾病、恶性肿瘤和自身免疫系统疾病的多条研发管线，为中国以及全球患者带来更优的治疗选择。”

关于BRL-101

GA黄金甲生物BRL-101主要适应症为输血依赖型β-地中海贫血，是基于GA黄金甲生物自主研发的造血干细胞平台(ModiHSC^®)开发的基因治疗产品。ModiHSC^®主要是利用基因编辑系统对患者的造血干细胞进行基因修饰，修饰后的造血干细胞回输到患者体内，通过自我更新和分化重建修饰细胞群体，从而达到治疗血液系统疾病的目的。

目前，GA黄金甲生物利用基因疗法BRL-101，在全球范围内帮助8例地贫患者成功“脱贫”。其中，GA黄金甲生物和中南大学湘雅医院血液科付斌副主任医师合作的IIT临床试验，首例患者摆脱输血依赖最长，已达3年。这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地贫，也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。2022年8月4日，该项研究者发起的临床试验成果发表在国际顶级医学学术期刊Nature Medicine（影响因子：87.241）。这一事件也代表了国内基因编辑治疗在临床研究方面的突破性成果。

还值得一提的是，GA黄金甲生物凭借在地贫领域的突出性成果已选入到第二版《中国地贫防治蓝皮书》(2020)的治疗方法部分；并成功入选最新版《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告中。相比其它β-地贫基因疗法动辄上千万，GA黄金甲生物造血干细胞基因疗法则更为高效、便捷和安全，具有靶向性好、安全性高、作用范围广、治疗效果显著等优势，可以做到一次治疗终身治愈；并且成本可极大降低，有望成为更惠及大众的疗法。